دانشمندان برای نخستین بار شواهد مستقیم از وجود ساختارهای چهاررشتهای موسوم به «G-quadruplex» یا G4 را در ماده ژنتیکی موجود در پلاسمای خون انسان به دست آوردهاند. این کشف نشان میدهد ماده ژنتیکی موجود در جریان خون لزوماً همیشه به شکل رشتههای آشنای DNA دوگانه وجود ندارد و نحوه تاخوردگی آن نیز میتواند بخشی از اطلاعات زیستی باشد.
ساختارهای G4 زمانی شکل میگیرند که چهار مولکول «گوانین» در کنار یکدیگر قرار گرفته و ساختاری شبیه یک مربع ایجاد کنند و چندین لایه از این ساختارها روی هم قرار بگیرند. این شکل متفاوت از DNA پیشتر درون سلولها مشاهده شده بود، اما پژوهشگران اکنون توانستهاند ساختارهای تاخورده G4 را مستقیماً در ماده ژنتیکی جداشده از پلاسمای خون انسان شناسایی کنند. این ماده ژنتیکی شامل قطعات بسیار کوتاهی است که هنگام مرگ سلولها وارد جریان خون میشوند.
پژوهشگران برای اطمینان از اینکه این ساختارها در فرایند آزمایش ایجاد نشدهاند، ماده ژنتیکی را مستقیماً از نمونههای پلاسما و با روشهایی که کمترین اختلال را در ساختار آن ایجاد میکنند، بررسی کردند. سپس از دو روش مستقل برای شناسایی G4ها استفاده کردند؛ یک آنتیبادی که ساختارهای G4 را شناسایی میکند و یک مولکول کوچک که هنگام اتصال به این ساختارها سیگنال نوری ایجاد میکند. هر دو روش وجود این ساختارهای چهارگانه را تأیید کردند.
با این حال، هنوز چند پرسش مهم درباره این کشف بیپاسخ مانده است. پژوهشگران در این مرحله نمیتوانند با قطعیت مشخص کنند ساختارهای شناساییشده از DNA تشکیل شدهاند یا RNA، زیرا ابزارهای مورد استفاده شکل G4 را تشخیص میدهند، نه نوع دقیق مولکول را. همچنین مشخص نیست این ساختارها درون سلول شکل گرفتهاند یا پس از ورود قطعات ژنتیکی به جریان خون ایجاد شدهاند.
اهمیت احتمالی این کشف به کاربردهای پزشکی آینده بازمیگردد. ساختارهای G4 در بخشهایی از ژنوم که در تنظیم فعالیت ژنها نقش دارند دیده میشوند و در برخی تومورها نیز سطح بالاتری از آنها مشاهده شده است. با این حال، پژوهش فعلی یک پیشچاپ است و هنوز هیچ آزمایشی برای تشخیص سرطان انجام نداده است. برای مشخص شدن اینکه آیا تغییر مقدار یا الگوی این ساختارها میتواند به تشخیص بیماریها کمک کند، باید مطالعات گستردهتری روی گروههای مختلف بیماران و افراد سالم انجام شود.