اپتوژنتیک،ترکیب علم و تکنولوژی، برای کمک به افراد نابینا

اپتوژنتیک چیست ؟ یک مرد 58 ساله که سال‌ها نابینا بوده، حالا به کمک حیطه جدیدی از تکنولوژی و علم می‌تواند اشکال مختلف از جمله خطوط سفید کشیده شده روی زمین را تشخیص دهد.

تکنولوژی پیشرفته‌ای که به کمک این مرد نابینا آمده، اپتوژنتیک( optogenetics ) نام دارد. اپتوژنتیک نوعی روش علمی تکنولوژیکی ژن درمانی است که می‌تواند مولکول‌های دریافت کننده نور را در چشم تقویت کند. در این روش، از مولکول‌هایی استفاده شده که اپسین نام دارند و می‌توانند در هنگام مواجهه با طول موج‌های به خصوصی از نور، سیگنال‌های الکتریکی تولید کنند.

در چشم‌های یک فرد سالم، سلول‌هایی به نام photoreceptors  یا گیرنده‌های نوری، در هنگام مواجهه با نور واکنش نشان داده و سیگنال‌های الکتریکی به نوع دیگری سلول ارسال می‌کنند. سلول مسئول دریافت کننده این سیگنال‌ها، سلول‌های گانگلیونی نام دارند که سیگنال‌های دریافتی را برای مغز ارسال می‌کنند.

مرتبط: آزمایش ژنتیکی DNA، آری یا خیر؟

فردی که در این تحقیق شرکت کرده بود، در سن 18 سالگی به بیماری رتینیت پیگمنتوزا مبتلا شده بود، بیماری که در آن سلول‌های photoreceptors  یا گیرنده‌های نوری از بین می‌رود. با گذشت زمان بینایی وی رو به افول رفت و هنگام شرکت در این تحقیق، وی تنها می‌توانست وجود نور یا تاریکی را تشخیص دهد.

سازمان GenSight Biologics مسئول انجام این تحقیق است. آقای برنارد گیلی، یکی از موسسان این سازمان درباره این شیوه جدید درمانی می‌گوید:« در مورد این کیس خوشبختانه، تنها سلول‌های گیرنده نور دچار مشکل بودند و دیگر اجزای چشم وی، سالم بود.  در روش درمانی اپتوژنتیک، تلاش می‌کنیم تا عملکرد تبدیل نور به سیگنال‌های الکتریکی را تقویت و تصحیح کنیم. »

در این روش، محققان یک ژن مولکول اپسین را به صورت مستقیم به داخل چشم می‌فرستند. مولکول اپسینی که انتخاب می‌شود، نسخه اصلاح شده‌ای است که از بافت جلبک‌ها برداشت می‌شود. این مولکول مسئول تجزیه طیف قرمز-نارنجی نور است. بعد از گذشت 6 ماه، سلول‌های گانگلیونی در چشم بیمار شروع به تولید پروتئین‌های اپسین کردند. به فرد بیمار عینک‌ مخصوصی داده شد که طیف نور مرئی را به الگوهایی از رنگ نارنجی تبدیل می‌کرد تا مولکول‌های اپسین فعال شوند.

بینایی این شخص هنوز به طور کامل بازنگشته و برای تجزیه و تحلیل سیگنال‌های ارسالی از عینک مخصوص، مغز وی باید مدتی دیگر تمرین داده شود.

مرتبط: مقایسه کدهای ژنتیکی DNA با کدهای باینری

ما با مغز خود می‌بینیم، نه با چشمان خود

زمانی که فردی بینایی خود را اواسط زندگی از دست می‌دهد، مغز وی همچنان به یاد دارد که چگونه سیگنال‌های ارسالی از چشم را تحلیل کند. این عملکرد می‌تواند با تمرین، تقویت داده شده و تحلیل سیگنال‌های جدید به مغز آموزش داده شود. درست مثل همین شیوه درمانی جدید، که سیگنال‌های متفاوتی از مولکول‌های اپسین ارسال می‌کند و مغز به مرور یاد می‌گیرد که چگونه این سیگنال‌ها را پردازش کند. البته این کار قطعا زمان بر خواهد بود.

سلول‌های فوتوسپتور یا دریافت کننده نور در یک چشم سالم، می‌تواند طیف وسیعی از طول موج‌های نوری را دریافت کند. مولکول‌های اپسین که در تحقیق این شرکت مورد استفاده قرار گرفته، تنها به طیف نارنجی- قرمز نور واکنش نشان می‌دهند. عینک‌های مخصوصی که در این شیوه مورد استفاده قرار گرفته، تنها طیف رنگی نارنجی- قرمز از نور را جدا کرده  و به سلول‌های گانگلیونی چشم ارسال می‌کند.

آقای Jose-Alain Sahel ، پروفسور متخصص چشم پزشکی در دانشگاه پزشکی Pittsburgh  است. وی که یکی از موسسان شرکت GenSight Biologics هم هست درباره این تحقیق می‌گوید:« ما شرکت GenSight  را پایه گذاری کردیم تا این شیوه جدید درمانی را توسعه دهیم. برای عرضه همگانی دستاورد  علمی-تکنولوژیکی این تحقیق، مشارکت یک شرکت داروسازی و یک شرکت تولید کننده ابزار پیشرفته پزشکی مورد نیاز است.»

فرد شرکت کننده در این تحقیق، ماه‌ها از عینک مخصوص استفاده کرده تا بالاخره نتیجه آن مشهود شد. البته، دید وی همچنان محدود است و تنها اشکال با کنتراست بالا را می‌‌بیند، مثلا یک دفتر سیاه رنگ روی یک سطح سفید رنگ.

تزریق اپسین در این تحقیق، به روی چند نفر دیگر نیز انجام شد اما تا به امروز تنها یکی به مرحله استفاده از عینک مخصوص رسید.

نور قرمز، نور سبز

علم فوتوژنتیک،  یک رشته مدرن است که ابتدا به عنوان یک ابزار تحقیقاتی  برای مطالعه فعالیت نورون‌ها در مغز توسعه یافت. اولین مولکول‌های اپسین، به طیف نور آبی- سبز واکنش نشان دادند. این مولکول‌ها نیز از بافت جلبک‌ها استخراج شدند و در انجام بهتر عمل فوتوسنتز این گیاه دخیل بودند.

علم اپتوژنتیک اولین بار در سال 2004، به عنوان بخشی از تحقیقات به روی نورون‌های انسانی معرفی شد و امروز، مولکول‌های اپسین مختلفی در آزمایشگاه‌ها توسعه یافته‌اند.

شرکت GenSight  در تحقیقات خود از اپسین‌هایی تحت عنوان Chrimson استفاده کرده که مسئول پردازش طیف نور نارنجی تیره هستند اما محققان دیگری هستند که از  مولکول‌های دیگر اپسین در تحقیقات خود استفاده می‌کنند.

John Flanneryیک محقق علم اپتوژنتیک در دانشگاه UC Berkeley است. وی با نوع دیگری از مولکول‌های اپسین سر و کار دارد و در حال تحقیق به روی آنهاست. وی می‌گوید که اپسین‌های Chrimson سرعت بالایی دارند اما به اندازه کافی حساس نیستند.

به عقیده محققان فعال این حوزه، علم نوین اپتوژنتیک بسیار هیجان انگیز و جذاب است زیرا می‌تواند در طیف وسیعی از مشکلات مربوط به بینایی به کار بیاید.

مرتبط: تحلیل ژنوم سریع‌تر و ارزان‌تر با دستاورد جدید محققان انویدیا و هاروارد

اپتوژنتیک برای شنوایی

حتی مشخص شده که مولکول‌های اپسین در شنوایی نیز تاثیر گذار هستند. سلول‌های گانگلیونی در گوش‌ها نیز می‌تواند درست مانند چشم، سیگنال‌هایدریافتی مربوطه را به مغز ارسال نمایند. محققان در زمینه استفاده از اپسین‌ها در بازسازی سیگنال‌های ارسالی برای افراد کم شنوا یا ناشنوا نیز فعالیت می‌کنند.

در هر دو زمینه شنوایی و بینایی، محققان زیادی با استفاده از علم اپتوژنتیک، دستاوردهای چشم‌گیری داشته‌اند. موفقیت شرکت GenSight در رابطه با بیماران انسانی، ثابت می‌کند که علم اپتوژنتیک در دستاورد‌های تحقیقاتی آزمایشگاه‌ها تا چه اندازه کاربردی بوده و مهم‌تر از آن، تا چه اندازه می‌تواند در آینده، در درمان افراد ناشنوا و نابینا کارآمد باشد.